Ćwiczenia z biochemii klinicznej- III rok – Analityka Medyczna

I. Zastosowanie enzymów w diagnostyce klinicznej

Wymagana znajomość tematów:

1. Struktura funkcjonalna genu eukariotycznego
2. Regulacja procesu transkrypcji i translacji
3. Budowa i klasyfikacja enzymów.
4. Jednostki aktywności enzymatycznej.
5. Kinetyka reakcji enzymatycznych.
6. Szybkość reakcji enzymatycznej i czynniki wpływające na jej wartość.
7. Rodzaje inhibicji reakcji enzymatycznych.

Tematyka zajęć:

1. Lokalizacja enzymów w przedziałach komórkowych.
2. Regulacja aktywności enzymów:
   1. na poziomie syntezy i modyfikacji potranslacyjnych.
   2. na poziomie odwracalnych modyfikacji chemicznych
3. Izoenzymy (na przykładzie LDH, CK, fosfataz).
4. Znaczenie diagnostyczne enzymów z:
   1. surowicy (enzymy wskaźnikowe, sekrecyjne i ekskrecyjne)
   2. płynu mózgowo-rdzeniowego, moczu,
   3. układu pokarmowego (amylaza, lipaza).
5. Pojęcie markera. Enzymy jako czynniki markerowe. Kliniczne zastosowania badań enzymologicznych:
   1. w chorobach wątroby,
   2. zawale mięśnia sercowego,
   3. chorobach nowotworowych.

 

II. Witaminy jako czynnik regulacyjny metabolizmu komórki

Wymagana znajomość tematów:

1. Klasyfikacja, nazewnictwo, natura chemiczna witamin
2. Naturalne źródła witamin

Tematyka zajęć:

1. Charakterystyka witaminy C (rola antyoksydacyjna, kofaktor enzymów, hipo- i hiperwitaminoza).
2. Omówienie witamin z grupy B (koenzymy, hipo-, hiperwitaminozy).
3. Witaminy A i E oraz karotenoidy (rola antyoksydacyjna, ligandy receptorów jądrowych, hipo-, hiperwitaminozy).
4. Witamina D3 (synteza, rola) oraz witaminy K (rola, hipo-, hiperwitaminozy).

 

III. Budowa, lokalizacja i mechanizmy działania hormonów

Mechanizm wiązania hormonów przez receptory komórkowe

Wymagana znajomość tematów:

1. Klasyfikacja hormonów ze względu na budowę chemiczną.
2. Biosynteza, regulacja wydzielania i przemiany hormonów.

1. 1. peptydowych
   2. pochodnych tyrozyny
   3. pochodne cholesterolu

3. Budowa i funkcjonowanie gruczołów dokrewnych

 

Tematyka zajęć:

1. Receptory błonowe
2. budowa i zasady działania, wtórne przekaźniki
3. białka G (charakterystyka i rola w zjawiskach receptorowych)
4. Receptory jądrowe
5. budowa i zasady działania
6. aktywne receptory jądrowe jako czynniki transkrypcyjne
7. Transport hormonów we krwi (białka nośnikowe, znaczenie w regulacji hormonalnej).
8. Hormony tarczycy jako czynnik regulacji metabolizmu komórek i tkanek.
9. Przykłady chorób uwarunkowanych nieprawidłową budową bądź funkcjonowaniem receptorów komórkowych.
10. Testy laboratoryjne zaburzeń czynności tarczycy
11. Testy laboratoryjne zaburzeń czynności kory nadnerczy w zakresie glikokortykosteroidów

 

IV. KOLOKWIUM 1

 

V. Przemiany aminokwasów i białek – regulacja i zaburzenia

Wymagana znajomość tematów:

1. Struktura i klasyfikacja aminokwasów wchodzących w skład białek.
2. Właściwości chemiczne i fizyczne aminokwasów.
3. Budowa, występowanie i rola biologiczna białek.
4. Synteza, modyfikacje potranslacyjne białek w komórce.
5. Udział aminokwasów w przemianach metabolicznych.

Tematyka zajęć:

1. Transport do komórek, wymiana białek i aminokwasów między tkankami.
2. Wewnątrzkomórkowa wędrówka białek, kierowanie białek w komórce. Zaburzenia delokalizacji białek.
3. Rozpad białek w organizmie:
   1. układ lizosomalny
   2. układy pozalizosomalne (ubikwityna, proteasomy, znaczenie biologiczne ubikwitynacji)
4. Płyny ustrojowe: skład białkowy, pochodzenie białek (osocze, płyn mózgowo-rdzeniowy).
5. Udział aminokwasów w przemianach metabolicznych.
6. Białka osocza: znaczenie diagnostyczne:
   1. hipo- i hiperproteinemie
   2. wybrane białka osocza (albumina, białka ostrej fazy, transferyna)

 

VI. Gospodarka węglowodanowo – lipidowa

Wymagana znajomość tematów:

1. Budowa, podział, funkcje i występowanie węglowodanów.
2. Budowa, podział, funkcje i występowanie lipidów.
3. Trawienie węglowodanów. Transport monosacharydów w jelicie.
4. Przemiany wchłoniętych węglowodanów. Tkankowy transport glukozy.
5. Losy lipidów pokarmowych.
6. Biosynteza cholesterolu.

Tematyka zajęć:

1. Powstawanie, budowa i funkcje poszczególnych frakcji lipoprotein.
2. Wewnątrznaczyniowy katabolizm lipoprotein (VLDL, chylomikronów). Internalizacja LDL.
3. Cykliczne przemiany podfrakcji HDL oraz rola tego procesu w przemianach cholesterolu.
4. Przemiany energetyczne organizmu – wspólne ogniwa gospodarki białkowej, węglowodanowej i lipidowej.
5. Wchłanianie i wydalanie cholesterolu – regulacja. Krążenie wątrobowo – jelitowe.
6. Regulacja hormonalna gospodarki węglowodanowo-lipidowej (insulina-glukagon, kortyzol).

VII. Zaburzenia gospodarki węglowodanowo-lipidowej

 

Wymagana znajomość tematów:

1. Przemiany biochemiczne fruktozy i galaktozy.
2. Synteza i rozkład glikogenu.
3. Przemiany energetyczne organizmu – wspólne ogniwa gospodarki białkowej, węglowodanowej i lipidowej.

Tematyka zajęć:

1. Zaburzenia wynikające z nieprawidłowego bilansu energetycznego (otyłość, krótko -, długotrwałe głodzenie).
2. Zaburzenia przemian galaktozy i fruktozy.
3. Glikogenozy, jako przykład chorób spichrzeniowych.
4. Zaburzenia przemian lipidów – dyslipoproteinemie, dyslipoproteinemie rodzinne, dyslipoproteinemie wtórne.
5. Cukrzyca – zaburzenia biochemiczne oraz podstawowe testy diagnostyczne.

 

VIII. KOLOKWIUM 2

 

IX. Regulacja  hormonalna  i  narządowa  składu  i  objętości płynów ustrojowych. Zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej

Wymagana znajomość tematów:

1. Pompa sodowo-potasowa
2. Zasada działania baroreceptorów
3. Właściwości fizykochemiczne wody

 

Tematyka zajęć:

1. Woda i elektrolity płynów ustrojowych (przestrzeń wewnątrz- i pozakomórkowa; naczyniowa i pozanaczyniowa).
2. Wewnętrzna wymiana płynów (rola białek i jonów Na⁺).
3. Bilans wodny i regulacja objętości płynów ustrojowych (hormonalna i nerwowa).
4. ANF i układ renina –angiotensyna-aldosteron.
5. Zaburzenia objętości płynów ustrojowych (przewodnienia, odwodnienia).
6. Zaburzenia przemian elektrolitowych (Na, K, Ca, Cl).

 

X. Równowaga  kwasowo-zasadowa  (układy  buforowe krwi, buforowanie narządowe, transport gazów)

Wymagana znajomość tematów:

1. Chemia buforów
2. Pojemność buforowa
3. Pojęcie ciśnienia onkotycznego, osmolalnego
4. Dysocjacja w roztworach wodnych

Tematyka zajęć:

1. Bufory we krwi, płynie pozakomórkowym i w komórkach.
2. Wymiana gazów i regulacja oddychania
   1. kompensacja oddechowa.
3. Rola nerek w utrzymaniu równowagi kwasowo-zasadowej
   1. kompensacja nerkowa.
4. Najczęstsze przyczyny kwasicy, zasadowicy oddechowej (zmiany parametrów diagnostycznych).
5. Najczęstsze przyczyny kwasicy, zasadowicy metabolicznej (zmiany parametrów diagnostycznych).

XI. Zaburzenia przemian hemu i bilirubiny

Wymagana znajomość tematów:

1. Erytropoeza
2. Budowa i biochemia krwinek czerwonych
3. Budowa i funkcje hemoglobiny
4. Synteza hemu i globin, udział witamin w syntezie hemoglobiny.

Tematyka zajęć:

1. Białka cytoszkieletu krwinek czerwonych oraz przemiany energetyczne.
2. Transport O2i CO2 –  udział hemoglobiny (hemoglobiny HbA, HbA2, HbF).
3. Synteza hemu i globin, udział witamin w syntezie hemoglobiny.
4. Hemoglobiny patologiczne (talasemie, hemoglobiny o zmienionym powinowactwie do tlenu, HbS).
5. Porfirie wątrobowe i erytropoetyczne,
6. Niedokrwistości, jako przyczyna upośledzonego transportu tlenu do tkanek.
7. Powstawanie, metabolizm i wydalanie bilirubiny.

 

XII. KOLOKWIUM 3

 

XIII. Rola wątroby w utrzymaniu homeostazy ustrojowej

 

Wymagana znajomość tematów:

1. Struktura czynnościowa hepatocytu
2. Budowa histologiczna wątroby

Tematyka zajęć:

1. Regulacja poziomu glikemi (glikoliza, glukoneogeneza, glikogenogeneza, glikogenoliza).
2. Regulacja gospodarki azotowej i zawartości białek w osoczu.
3. Przemiany i wydalanie związków słabo polarnych egzogennych (reakcje oksydacyjne oraz sprzęgania).
4. Powstawanie kwasów żółciowych, krążenie wątrobowo-jelitowe.
5. Wirusy hepatotropowe (ogólna charakterystyka wirusa, drogi zakażenia).
6. Żółtaczki – klasyfikacja, różnicowanie na podstawie kryteriów diagnostycznych.

 

XIV. Seminarium zaliczeniowe

 

Literatura obowiązkowa:

1. Angielski S (red.). Biochemia Kliniczna. PZWL, Warszawa 1991
2. Angielski S (red.). Biochemia Kliniczna. Perseusz, Gdańsk 1996 (i nowsze wydania)
3. Epstein RJ: Biologia molekularna człowieka. Czelej, Lublin 2005
4. Bal J (red.): Genetyka medyczna i molekularna. PWN Warszawa 2017

 

Literatura uzupełniająca:

1. Biochemia ‒ Lippincott Illustrated Reviews. Ferrier D.R. Wydanie: 7, EDRA URBAN & PARTNER 2018
2. Textbook of Biochemistry with Clinical Correlations. Willey-Lis NY 2010
3. Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil AP: Biochemia Harpera – ilustrowana. PZWL, Warszawa 2018 (wyd. VI)
4. Kłyszejko-Stefanowicz L. Cytobiochemia. PWN, Warszawa 2017
5. Bartosz G. Druga twarz tlenu – wolne rodniki w przyrodzie. PWN, Warszawa 2013 (dodruk)
6. Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemia. PWN, Warszawa 2009

Dodatkowo: zalecane studentom aktualne publikacje w czasopismach naukowych i popularyzujących wiedzę wpisujące się w tematykę zajęć (np. www.phmd.pl